CATANIA, SCOPERTA UNA RARA MALATTIA IN UN BIMBO DI 6 MESI: SOLO 5 MILA I CASI NEL MONDO

Il team delle malattie neuromuscolari neurodegenerative e genetiche rare dell’Irccs Stella Maris di Calambrone ha diagnosticato una rarissima malattia su un bambino, riscrivendo il suo futuro. Si tratta del deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (Aadc). I casi stimati nel mondo sono 5000.

"Una malattia genetica rarissima - spiega una nota dell'Irccs-caratterizzata da una ridotta attività di questo enzima coinvolto nella sintesi dei neurotrasmettitori dopamina e serotonina, responsabili della comunicazione tra neuroni nel sistema nervoso".

Il piccolo, di 6 mesi, abita in provincia di Catania Una combinazione di sintomi particolarmente rara, ridotto tono muscolare, un abbassamento della rima palpebrale e movimenti oculari incontrollati, ha spinto la sua pediatra a chiedere accertamenti genetici e, attivandosi con la famiglia, ha trovato il centro di eccellenza pisano dove in poco tempo i medici sono giunti alla diagnosi.

"Il bambino è stato ricoverato da noi dal 15 al 21 gennaio. Il 4 febbraio avevamo già la diagnosi" ha raccontato Roberta Battini, neuropsichiatra infantile a capo del team delle malattie neuromuscolari neurodegenerative e genetiche rare.

"Non esiste al momento una cura per la malattia - sottolinea Battini- anche se la terapia genica è alle porte. Il punto importante di questa, come di altre patologie rare, è la diagnosi precoce". Adesso infatti, grazie alla diagnosi, il bambino potrà prendere farmaci adatti in attesa della cura genetica.

Proprio per la diagnosi ci sono test gratuiti presso i Centri di III livello: basta prelevare una goccia di sangue dal tallone del neonato. Ciò, spiega Battini, "nella speranza che presto, anche questa patologia rientri negli screening neonatali". Per Mattia Doria, segretario nazionale alle attività scientifiche ed etiche della Fimp, la Federazione nazionale dei medici pediatri, "i disturbi del neurosviluppo rappresentano, nelle loro multiformi manifestazioni, uno dei problemi che si affacciano sempre più frequentemente nello studio del Pediatra di Famiglia. Si tratta di una vera emergenza sanitaria che necessita di strategie di riconoscimento precoce".